Seltene Krankheiten – Rar aber Relevant!

Eine Bestandsaufnahme anhand des Ehlers-Danlos Syndroms.

Seltene Krankheiten, auch als Orphan Diseases bekannt, stellen Patienten vor einzigartige Herausforderungen der unterschiedlichsten Art.

Eines dieser seltenen, tückischen Leiden ist beispielsweise das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), eine Gruppe (es gibt 13 Typen) von genetisch bedingten Bindegewebserkrankungen, die ebenfalls vererbbar sind. Diese Krankheit betrifft das kollagene Gewebe im Körper, was zu einer Vielzahl von Symptomen führt. Laut Statistik sind im Moment ungefähr 5000 Menschen in Deutschland betroffen.

Typische Merkmale umfassen Gelenkhypermobilität, Hautüberdehnbarkeit und Gewebsbrüchigkeit, sowie Probleme mit Blutgefäßen und inneren Organen.

Die Herausforderungen, denen Patienten mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom gegenüberstehen, sind vielschichtig. Von der oft langen Diagnosezeit bis zur Bewältigung von Schmerzen, Mobilitätsproblemen und den psychischen Belastungen, die mit einer seltenen Krankheit einhergehen, ist der Weg für viele Betroffene alles andere als einfach.

Ein Hauptproblem bei seltenen Krankheiten ist die mangelnde Bekanntheit und das begrenzte Fachwissen bei vielen medizinischen Fachkräften. Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom durchlaufen oft einen langwierigen Prozess der Arztsuche, bis die richtige Diagnose gestellt wird.

Die Diagnose des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS) kann eine erhebliche Zeit in Anspruch nehmen. Im Durchschnitt dauert es etwa 10 bis 12 Jahre, bis eine Diagnose gestellt wird, wobei in einigen Fällen sogar Jahrzehnte vergehen können, bis eine korrekte Diagnose erreicht wird. Diese lange Zeit bis zur Diagnose ist oft auf eine Kombination von Faktoren zurückzuführen, darunter die Vielfältigkeit und Komplexität der Symptome, die zu Missverständnissen und Fehldiagnosen führen können, sowie ein allgemeiner Mangel an Bewusstsein und spezifischem Wissen über EDS unter Gesundheitsdienstleistern​​​​.

Dieser Mangel an Bewusstsein für EDS führt häufig zu unnötigen Behandlungen, Kosten und Leid für die Betroffenen​​.

Diese langen Zeiträume bis zur Diagnose unterstreichen die Notwendigkeit einer verbesserten Schulung und Sensibilisierung im Gesundheitswesen bezüglich seltener Erkrankungen wie EDS.

Ein weiterer entscheidender Aspekt bei seltenen Krankheiten ist die psychosoziale Unterstützung. Die seltene Natur von Krankheiten wie EDS kann zu Isolation und Depression führen.

Es wird bereits jetzt deutlich, dass die seltenen Erkrankungen abseits des ohnehin durch sie einhergehenden Leidensdrucks, zahlreiche zusätzliche – meist sehr anstrengende und kräftezehrende – Herausforderungen für die Patienten mit sich bringen.

Während man unter den Symptomen leidet, ist einem oft noch nicht einmal klar, um was es sich eigentlich im Detail handelt. Das schürt – völlig nachvollziehbar – Unsicherheiten und Ängste der Patienten.

Dies wiederum führt zu der dringlichen Frage nach effektiven Lösungsansätzen und Strategien, um sich diesem Problem nähern zu können.

Ein vielversprechender Ansatz liegt im digitalen Gesundheitsmanagement, da wir hier neue Möglichkeiten haben, auf alte und festgefahrene Probleme zu reagieren.

Im zweiten Teil unserer Betrachtung werden wir uns der Frage widmen, wie dies im Detail aussehen kann.


Der CEO der myon.clinic, Prof. Dr. Wofgang Michael Franz wird auf dem diesjährigen BMC Kongress, der vom 30.-31. Januar 2024 in Berlin stattfindet, einen Vortrag zum Ehlers-Danlos Syndrom und den damit verbundenen Herausforderungen halten.

Sie können der Vortrag von Prof. Dr. Franz am Mittwoch, den 31.01. 2024 von 14.15 – 15.15 Uhr im Panel „E7 – Aktivierung der Menschen für Gesundheit“ hören, das im „B. von Langenbeck“- Saal stattfindet.